Cornea-onregelmatigheden bij een patiënt met DFNA9

SUBJECTIEF

Een 71-jarige blanke man is vanwege een cilinderafwijking, die met een bril niet opgelost kon worden, door de oogarts naar de optometrist verwezen voor het aanmeten van RGP- of scleralenzen. Hij heeft sinds 8 jaar klachten van wazig zicht in beide ogen. Ook lijkt OS niet goed mee te werken. Sinds zijn toenemende evenwichtsklachten werden deze klachten storender. De opticien meet wisselende sterktes.

• Oogheelkundige voorgeschiedenis: bekend bij de oogarts sinds februari 2022 in verband met risico op oogaandoening bij DFNA9.
• Algehele gezondheid: DFNA9 (slechthorend, evenwichtsstoornissen), heeft nu een gehoorimplantaat, hypothyreoïdie, reumatische artritis, hartinfarct gehad in 2017.
• Medicatie: acetylsalicylzuur, atorvastatine, levothyroxine, metoprolol, pantoprazol.
• Familieanamnese: DFNA9.
• Contactlenshistorie: geen.

OBJECTIEF

Volgens het Visser Contactlens Selectie Algoritme (zie figuur 1) voor het aanmeten van medische contactlenzen, waarbij rekening wordt gehouden met de irregulariteit van de cornea en de mate van droge ogen, werd bij deze casus voor de optie scleralenzen gekozen.¹

Een semi-scleralens met een diameter van 12,5 tot 15,0 mm geeft vaak onvoldoende limbale clearance en een full scleralens met diameter van 18 tot 25 mm was in dit geval niet nodig omdat er geen grote corneale afwijking gecompenseerd moest worden. Daarom is hier voor een mini-scleralens met een diameter van 16 mm gekozen, ook vanwege de betere ervaring bij klachten van droge ogen en een minder troebele clearance bij dit type scleralens.

De passing is gedaan met een bi-tangentiële mini-scleralens op basis van de scleravorm die met de spleetlamp is beoordeeld. Na 30 minuten zijn de visus en de pasvorm van de lens beoordeeld:

• VOD ccl 1,0
• VOS ccl 1,25=
• Passing scleralens OD: clearance 400 µm, gelijkmatige drukverdeling op de conjunctiva
• Passing scleralens OS: clearance 350 µm, scleradeel rondom 1 stap te vlak

Op basis van de beoordeling van de paslenzen is de pasvorm van beide lenzen aangepast voor een betere passing. De sagittale hoogte is met 0,10 mm verlaagd voor zowel de rechter- als de linkerlens. Van de linkerlens is de tangent met 2° verhoogd voor een betere drukverdeling op de conjunctiva. Volgens de literatuur wordt een clearance van 100 tot 300 µm aanbevolen na het settelen van de lens.²

EVALUATIE

E1 Hypermetroop astigmaat ODS.
E2 Irregulaire cornea ODS.

Differentiaaldiagnose

• DD1: keratoconus of pellucid marginal degeneration (PMD). Dit is niet waarschijnlijk aangezien er geen Vogt’s striae of Fleisher-ring aanwezig was, en de vlakke radii op de corneatopografie niet passend zijn bij keratoconus. Ook is er geen duidelijke versteiling inferior of de typische kissing birds zoals bij PMD kan worden gezien.
• DD2: corpus alienum onder bovenooglid. Er was geen CA aanwezig (oogleden omgeklapt). De mate van papillae was zodanig mild, dat het onwaarschijnlijk is dat deze irregulariteit op de cornea veroorzaakten.
• DD3: map-dot-fingerprint dystrofie. Niet waarschijnlijk, de corneae waren helder
• DD4: corneaonregelmatigheden bij DFNA9.

PLAN

P1 Mini-scleralenzen
P2 Mini-scleralenzen

Ter verbetering van de visus werden bi-tangentiële scleralenzen besteld voor ODS met de volgende parameters.

RESULTATEN

Bij de opstartfase waren er problemen met het inzetten van de scleralenzen. De cliënt moest de lens 4 à 5 keer opnieuw inzetten totdat deze goed zat zonder luchtbel. Na enkele herhalingen van de instructie draagt hij de scleralenzen nu dagelijks circa 16 uur zonder onderbreking. De scleralenzen worden dagelijks gereinigd met een RGP-cleaner en bewaard in een RGP-conditionervloeistof. De scleralenzen worden ingezet met steriele saline. Meneer is erg tevreden met zijn visus en het draagcomfort van de scleralenzen.

Bij de controle na 6 maanden lensdragen geeft de cliënt aan zeer tevreden te zijn met het visuele resultaat. De scleralenzen worden nog steeds dagelijks gedragen. De cornea-irregulariteiten blijven zichtbaar bij aankleuring met fluoresceïne. De papillae graad 0,5 (Efron grading scale) is gelijk aan de waarde voor de aanmeting van de scleralenzen.

DISCUSSIE

DFNA9 is een erfelijke vorm van gehoorverlies (en uiteindelijk doofheid) en vaak ernstige evenwichtsstoornissen. De oorzaak is een specifieke mutatie in het COCH-gen, dat bepaalt hoe het eiwit cochlin eruit gaat zien. Door de mutatie ontwikkelt dat eiwit zich niet zoals het moet, het stapelt op in het slakkenhuis en veroorzaakt daar problemen. Een kind van een ouder met DFNA9 heeft een kans van één op twee om de ziekte te hebben. De exacte prevalentie is onbekend.

DFNA9 is gemeld bij verschillende families op vier continenten.³ DFNA9 komt vooral in België en Nederland voor, naar schatting bij 1.500 personen. Deze groep stamt af van één gemeenschappelijke voorouder.⁴ De ziekte manifesteert zich meestal tussen het 30^e en 40^e levensjaar. In de Belgische en Nederlands populatie komt de P51S-mutatie van het COCH-gen het meest voor.⁵

Naar de invloed van DNFA9 op de ogen is weinig onderzoek gedaan. In 2007 heeft het Radboudumc onderzoek gedaan naar de aanwezigheid van verticale cornea striae bij families met het DFNA9/COCH-gen.⁶ Het gaat om plooitjes in het epitheel die pas zichtbaar zijn na aankleuring met fluoresceïne, aangeduid als striae. Er werd in dit onderzoek een significante associatie gevonden tussen de verticale cornea striae en 2 mutaties (P51S en G88E) in het COCH-gen. Er werden alleen bij de P51S-mutatie cornea striae gevonden, en niet bij de G87W-mutatie. Bij de onderzochte personen met verticale cornea striae werden ook vaak droge ogen-symptomen, conjunctivale hyperemie en een fluctuerende refractie en visus gezien.

In een onderzoek van Pauw en collega’s (2007)⁷ is gekeken naar de aanwezigheid van cornea striae bij de I109T-mutatie. Gekeken is met en zonder fluoresceïne, maar bij geen van de onderzochte personen werden cornea striae waargenomen. De aanwezigheid van cornea striae is mogelijk mutatiespecifiek.

In de twee artikelen^6-7 wordt gesproken over verticale cornea striae die alleen zichtbaar werden na toediening van fluoresceïne. Eigenlijk zijn dit plooitjes in het epitheel die pas zichtbaar zijn na aankleuring met fluoresceïne, maar deze worden door de onderzoekers aangeduid als striae. Vogt’s striae zijn verticale lijntjes in het diepe stroma van de cornea, die verdwijnen bij pressie op de cornea, deze striae kleuren niet aan. Het is niet geheel duidelijk of wij de verticale cornea lijntjes (die pas zichtbaar worden na toediening van fluoresceïne) in de genoemde onderzoeken dan wel striae kunnen noemen.

In een lopend onderzoek in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) is gebleken dat DFNA9 in de variant P51S ook kan leiden tot zichtproblemen.⁸ De cornea vertoont in 90 procent van de onderzochte personen onregelmatigheden in het epitheel. Het is nog niet bekend hoe deze onregelmatigheden in het epitheel het gevolg kunnen zijn van de DFNA9-mutatie.

De invloed van DFNA9 op de cornea is nog vrij onbekend. Gelukkig is er een actieve stichting De negende van. Deze stichting heeft de ambitie om een oplossing te vinden voor DFNA9 en behartigt de belangen van alle mensen die in hun leven te maken krijgen met de erfelijke aandoening DFNA9. De stichting informeert haar leden over de optie van contactlenzen wanneer mensen klagen over droge ogen en/of verminderd zicht. Mogelijk komen er in de toekomst meer verwijzingen vanuit de stichting naar de optometrist, ook omdat de leden erg enthousiast en tevreden zijn over de oplossing met contactlenzen. Ook de cliënt in deze casus hoorde via de stichting over scleralenzen en heeft contact opgenomen met zijn oogarts om te informeren naar de mogelijkheid voor scleralenzen. De optometrist zal per cliënt moeten bekijken welk type contactlens de beste oplossing is.

DFNA9 is een zeldzame aandoening. De oogproblemen die hierbij voor kunnen komen zijn relatief onbekend. De behandeling van patiënten met deze aandoening bestaat uit het aanmeten van een hulpmiddel voor het verbeteren van de visus en de droge ogen-klachten. Het is niet nodig om patiënten met DFNA9 te monitoren, maar uiteraard wel regelmatig de contactlenzen te controleren.